Penyakit Jantung Bawaan

PENYAKIT JANTUNG

Penyakit jantung adalah penyakit yang mengganggu sistem pembuluh darah, dalam hal ini adalah jantung dan pembuluh darah. Penyakit jantung terjadi akibat proses berkelanjutan, dimana jantung secara berangsur kehilangan kemampuannya untuk melakukan fungsi secara normal. Pada awal penyakit, jantung mampu mengkompensasi ketidakefisienan fungsinya dan mempertahankan sirkulasi darah mormal melalui pembesaran dan peningkatan denyut nadi (Compensated Heart Disease). Pada keadaan tidak terkompensasi (Decompensatio Cordis), sirkulasi darah yang tidak normal menyebabkan sesak napas (dyspenia), rasa lelah, dan rasa sakit di daerah jantung. Secara garis besar penyakit jantung terdiri atas 2 macam, yaitu penyakit jantung bawaan dan penyakit jantung didapat.

Penyakit Jantung Bawaan

Pengertian

Penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease adalah suatu kelainan formasi dari jantung atau pembuluh besar dekat jantung. "congenital" hanya berbicara tentang waktu tapi bukan penyebabnya. Itu artinya "lahir dengan" atau "hadir pada kelahiran". Nama lain dari penyakit jantung bawaan adalah: congenital heart defect, congenital heart malfomation, congenital cardiovascular disease, congenital cardiovascular defect, dan congenital cardiovascular malformation. Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan. Kondisi ini terjadi pada 8 dari 1000 kelahiran hidup dan diperkirakan sekitar 1 juta orang di Amerika Serikat memiliki kelainan jantung bawaan.

Beberapa kelainan butuh penanganan segera karena besarnya gangguan, namun di lain pihak beberapa kelainan sangat minimal dan tidak menimbulkan keluhan fisik. Meskipun kelainan jantung bawaan sudah didapatkan sejak lahir, namun gejala klinis ataupun keluhan dapat timbul dalam waktu beberapa minggu, beberapa bulan, bahkan terkadang baru terdeteksi saat dewasa. Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya.

Kelainan jantung bawaan terbagi atas :

1. Kelainan sianotik. Kelainan sianotik memiliki pengertian bahwa bayi mempunyai gejala klinis biru pada kulit dan membrane mukosa (bibir) yang disebabkan karena peningkatan konsentrasi hemoglobin deoksigenasi (hemoglobin yang tidak mengandung oksigen). Sianosis tersebut terjadi akibat dari aliran darah atau hemoglobin yang miskin akan oksigen mengalir dari bagian kanan jantung ke bagian kiri jantung (right to left shunt) dan mengalir ke seluruh tubuh (akibat dari defek atau kerusakan sekat jantung). Darah yang miskin akan oksigen tidak dapat memenuhi kebutuhan oksigen jaringan sehingga menimbulkan gejala klinis kulit dan membrane yang berwarna kebiruan

2. Kelainan asianotik yaitu kelainan bawaan pada janin yang tidak menimbulkan keluhan kebiruan. Kelainan asianotik meliputi kelainan yang berasal dari left to right shunt atau aliran darah jantung kiri mengalir ke jantung kanan. Gangguan asianotik diantaranya adalah gangguan intrakardiak (di dalam jantung), stenosis atau regurgitasi katup jantung (katup jantung sulit membuka atau tidak dapat menutup sempurna)

Etiologi Kerusakan Jantung Bawaan

Penyebab penyakit jantung congenital antara lain faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-obatan dan infeksi-infeksi), penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitas chromosome, penyakit-penyakit keturunan (genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic).

Faktor-faktor lingkungan menjadi penyebab utama. Contohnya, jika seorang ibu mendapat German measles (rubella) selama kehamilan, maka infeksinya dapat mempengaruhi perkembangan jantung dari bayi kandungannya (

dan juga organ-organ lainnya). Jika ibunya mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, maka fetusnya dapat menderita fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk PJB.

Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat juga menyebabkan PJB. Misalnya retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk jerawat (acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obat anticonvulsant, terutama hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate.

Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko mengembangkan PJB pada fetus. Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus, terutama pada wanita-wanita yang gula darahnya kurang optimal terkontrol selama kehamilan, berisiko tinggi mendapat PJB. Dan wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada special dietnya selama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB.

Kelainan chromosome dapat menyebabkan penyakit jantung congenital (chromosome mengandung materi genetic, DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruh anak-anak dengan PJB dapat ditemukan kelainan chromosome.

Gejala dan tanda-tanda Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Gejala-gejala dan tanda-tanda dari PJB dihubungkan dengan tipe dan keparahan dari kerusakan jantung. Beberapa anak tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda, dimana yang lainnya mengembangkan sesak napas, cyanosis (warna kulit yang biru disebabkan berkurangnya oksigen di dalam darah), nyeri dada, syncope, kurang gizi atau kurang pertumbuhannya.

Kerusakan atrial septal (sebuah lubang di dinding antara atria kanan dan kiri), misalnya, dapat menyebabkan sedikit atau sama sekali tidak ada gejala. Kerusakan dapat berlangsung tanpa terdeteksi untuk puluhan tahun.

Aortic Stenosis (halangan aliran darah pada klep aortic karena cusps dari klep yang abnormal) juga umumnya tidak menyebabkan gejala-gejala terutama ketika stenosis (penyempitan) ringan. Pada kasus berat aortic stenosis yang jarang, gejala-gejala dapat timbul selama masa bayi dan anak. Gejala-gejala dapat termasuk pingsan, pusing, nyeri dada, sesak napas dan letih luar biasa.

Ventricular septal defect (VSD) adalah contoh lain dimana gejala-gejala berhubungan dengan kerusakan yang berat. VSD adalah suatu lubang di dinding antara kedua ventricles. Ketika kerusakannya kecil, anak-anak tidak menderita gejala-gejala, dan satu-satunya tanda VSD adalah suara desiran jantung yang keras. Jika lubangnya besar, bayi dapat mengembangkan gagal jantung, kurang gizi dan pertumbuhan yang lambat. Pada kasus-kasus yang lebih maju dengan pengembangan pulmonary hypertension yang permanen (kenaikan tekanan darah yang parah pada arteri-arteri dari paru-paru), cyanosis dapat berkembang.

Gambar VSD

Tetralogy of Fallot (TOF) adalah suatu kerusakan jantung yang merupakan kombinasi dari VSD dan halangan aliran darah keluar dari ventricle kanan. Cyanosis umum pada bayi dan anak-anak dengan TOF. Cyanosis dapat timbul

segera setelah kelahiran dengan episode mendadak dari cyanosis parah dengan pernapasan yang cepat bahkan mungkin menjadi pingsan. Selama latihan, anak-anak yang lebih dewasa dengan TOF bisa mendapat sesak napas atau pingsan.

Coarctation dari aorta adalah bagian yang menyempit dari arteri besar ini. Umumnya tidak ada gejala waktu kelahiran, namun mereka dapat berkembang dini seperti minggu pertama sesudah kelahiran. Seorang bayi dapat mengembangkan gagal jantung congestive atau hipertensi. Beberapa orang dengan coarctation bisa tidak pernah mendapat persoalan-persoalan signifikan.

Patofisiologi

Tangisan pertama merupakan proses masuknya oksigen yang pertama kali ke dalam paru. Peristiwa ini membuka alveoli, pengembangan paru serta penurunan tahanan ekstravaskular paru dan peningkatan tekanan oksigen sehingga terjadi vasodilatasi disertai penurunan tahanan dan penipisan dinding arteri pulmonalis. Hal ini mengakibatkan penurunan tekanan ventrikel kanan serta peningkatan saturasi oksigen sistemik.

Perubahan selanjutnya terjadi peningkatan aliran darah ke paru secara progresif, sehingga mengakibatkan peningkatan tekanan di atrium kiri sampai melebihi tekanan atrium kanan. Kondisi ini mengakibatkan penutupan foramen ovale juga peningkatan tekanan ventrikel kiri disertai peningkatan tekanan serta penebalan sistem arteri sistemik. Peningkatan tekanan oksigen sistemik dan perubahan sintesis serta metabolisme bahan vasoaktif prostaglandin mengakibatkan kontraksi awal dan penutupan fungsional dari duktus arteriosus yang mengakibatkan berlanjutnya penurunan tahanan arteri pulmonalis. Pada neonatus aterm normal, konstriksi awal dari duktus arteriosus terjadi pada 10-15 jam pertama kehidupan, 3lalu terjadi penutupan duktus arteriosus secara fungsional setelah 72 jam postnatal. Kemudian disusul proses trombosis, proliferasi intimal dan fibrosis setelah 3-4 minggu postnatal yang akhirnya terjadi penutupan secara anatomis. Pada neonatus prematur, mekanisme penutupan duktus arteriosus ini terjadi lebih lambat, bahkan bisa sampai usia 4-12 bulan.

Pemotongan tali pusat mengakibatkan peningkatan tahanan vaskuler sistemik, terhentinya aliran darah dan penurunan tekanan darah di vena cava inferior serta penutupan duktus venosus, sehingga tekanan di atrium kanan juga menurun sampai dibawah tekanan atrium kiri. Hal ini mengakibatkan penutupan foramen ovale, dengan demikian ventrikel kanan hanya mengalirkan darahnya ke arteri pulmonalis. Peristiwa ini disusul penebalan dinding ventrikel kiri oleh karena menerima beban tekanan lebih besar untuk menghadapi tekanan arteri sistemik. Sebaliknya ventrikel kanan mengalami penipisan akibat penurunan beban tekanan untuk menghadapi tekanan arteri pulmonalis yang mengalami penurunan ke angka normal.

Penutupan duktus venosus, duktus arteriosus dan foramen ovale diawali penutupan secara fungsional kemudian disusul adanya proses proliferasi endotel dan jaringan fibrous yang mengakibatkan penutupan secara anatomis (permanen). Tetap terbukanya duktus venosus pada waktu lahir mengakibatkan masking effect terhadap total anomalous pulmonary venous connection dibawah difragma. Tetap terbukanya foramen ovale pada waktu lahir mengakibatkan masking effect terhadap kelainan obstruksi jantung kanan. Tetap terbukanya duktus arteriosus pada waktu lahir mengakibatkan masking effect terhadap semua PJB dengan ductus dependent sistemic dan ductus dependent pulmonary circulation.

Tipe-tipe Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Detour defects di dalam jantung :

Kerusakan-kerusakan dapat menyebabkan darah mengalir di jalur (rute) tidak normal langsung melalui sisi kanan dan sisi kiri jantung. Ini terjadi ketika ada kerusakan di dinding (septum) yang biasanya memisahkan sisi kanan dan sisi kiri jantung. Ada sebuah lubang di jantung. Kedua tipe yang paling umum dari kerusakan septal adalah :

• Atrial septal defect (ASD)
• Ventricular septal defect (VSD)

Tipe-tipe yang lebih jarang dari PJB dengan perubahan jalur aliran darah termasuk:

• Eisenmenger's complex
• Atrioventricular (A-V) canal defect (juga disebut endocardial cushion defect)

Detour defects di luar jantung :

Patent ductus arteriosus (PDA ) adalah tipe khusus dari persoalan rute darah yang berlokasi di luar jantung. Ductus arteriosus adalah suatu pelangsiran sebelum kelahiran antara pulmonary artery dan aorta yang tetap terbuka setelah kelahiran, membiarkan darah yang seharusnya mengalir melalui aorta ke tubuh berbalik arah ke paru-paru.

Obstructive defects: Sejumlah tipe dari PJB merintangi aliran darah di jantung atau pembuluh besar did ekatnya. Mereka melakukannya dengan cara penyempitan yang memblokade sebagian atau keseluruhan aliran darah. Penyempitan (stenosis) dapat terjadi di klep-klep jantung, arteri-arteri atau vena-vena. Ketiga bentuk yang paling umum dari PJB dengan rintangan aliran darah adalah :

• Pulmonary (valvular) stenosis
• Aortic stenosis
• Coarctation dari aorta

Bentuk-bentuk yang lebih jarang dari PJB dengan rintangan aliran darah :

• Bicuspid aortic valve
• Subaortic stenosis
• Ebstein's anomaly

Cyanotic defects ("blue babies"): Beberapa tipe dari PJB menyebabkan cyanosis (kebiruan). Jumlah darah yang dipompa ke tubuh mempunyai jumlah oksigen yang lebih sedikit dari pada normal. Hasilnya adalah warna kulit yang kebiruan. Tipe-tipe dari bentuk cyanotic dari PJB termasuk :

• Tetralogy of Fallot
• Transposition of the great arteries
• ricuspid atresia
• Truncus arteriosus
• Total anomalous pulmonary venous return
• Pulmonary atresia

Hypoplastic heart defects: Bagian dari jantung dapat secara selektif tidak berkembang atau hypoplastic, seperti di:

• Hypoplasia jantung kanan
• Hypoplasia jantung kiri

Kerusakan jantung lain yang berhubungan dengan perkembangannya: Sejumlah kerusakan lain dalam perkembangan jantung dapat terjadi seperti:

• Single ventricle (Hanya ada satu ventricle)
• Double outlet right ventricle (Aorta dan pulmonary artery keduanya berasal dari ventricle kanan)

Penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling sering ditemukan adalah ventricular septal defect.

Perawatan Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Perawatan PJB seluruhnya tergantung kepada tipe yang tepat dari PJB, derajat keparahan dari tipe PJB dari pasien dan faktor-faktor lainya (umur, ukurannya, kesehatan umumnya dll). Informasi perawatan untuk beberapa tipe PJB disediakan lebih mendetail pada tempat-tempat lain. Misalnya untuk informasi tentang perawatan ventricular septal defect, silahkan baca artikel ventricular septal defect.

Risiko untuk anak mendapat PJB

Orang tua yang mempunyai anak dengan penyakit jantung congenital memerlukan konsultasi menyangkut kemungkinan terjadinya jantung yang cacat pada anak berikutnya.

Angka-angka berikut adalah risiko yang didasarkan pada populasi dan bukan dibuat untuk dicocokan pada fakta dari suatu famili khusus:

• Risiko penyakit jantung congenital pada populasi umum adalah mendekati angka 1%
• Sesudah kelahiran anak denga PJB, risiko untuk anak berikutnya melompat menjadi 2-6%
• Sesudah kelahiran anak kedua dengan PJB, risiko PJB untuk anak berikutnya membubung menjadi 20-30%

Diagnose genetik dan konsultasi dianjurkan untuk seluruh keluarga dengan PJB, tidak perduli apakah mereka merencanakan atau tidak untuk mempunyai anak lagi. Apa yang telah dipelajari bisa dapat bertalian dengan anggota keluarga lainnya.

Penyakit Jantung Didapat

Selain Penyakit Jantung Bawaan, terdapat jenis penyakit jantung lainnya, yakni jenis Penyakit Jantung Didapat (PJD). Contoh PJD seperti penyakit jantung rematik, penyakit jantung hipertensi,Selain Penyakit Jantung Bawaan, terdapat jenis penyakit jantung lainnya, yakni jenis Penyakit Jantung Didapat (PJD). Contoh PJD seperti penyakit jantung rematik, penyakit jantung hipertensi, penyakit jantung katup, malfungsi otot jantung, dan serta jantung koroner disamping terdapat juga penyakit jantung stress.

Sesuai dengan namanya, PJD merupakan kategori varian penyakit jantung yang disebabkan oleh faktor external. Berbeda dengan Penyakit Jantung Bawaan (PJB), khas PJD banyak dipengaruhi oleh tatalaksana pola hidup yang kurang baik dan sehat.

Merokok, malas berolahraga, mengonsumsi alkohol, pola makan yang tidak menyehatkan dan tidak seimbang, obesitas, hipertensi, stress, dan lain sebagainya.

Pengobatan jenis PJD terbaik adalah pencegahan PJD itu sendiri. Dibandingkan dengan sistem pengobatan yang kerap kali cukup menguras biaya, tindakan pencegahan terjadinya PJD merupakan hal yang paling efisien dan bijaksana. Namun ironisnya, masih belum banyak yang menyadari pentingnya hal tersebut, hingga baru pada saat ‘jatuh tempo’ PJD tiba menjangkiti.